文/簡文揚
時下不少上班族都有便秘癥狀，或是因生活節(jié)奏的改變、壓力增加而出現(xiàn)排便異常。但如果便秘得太久，超過60天還深受其擾，那么引起的問題就大了，比如皮膚變差、痔瘡和肛裂，甚至出現(xiàn)憂郁和焦慮。但腫瘤專家指出，長期便秘會增加罹患結(jié)直腸癌的風險。因而，從防癌的角度講，你絕不能讓自己便秘太久。
剛出生的孩子，就體溫偏低，風一吹眼、嘴發(fā)紅，全身濕疹皮膚潰爛，哪個小寶寶能承受得住這樣的折磨！而這個根源，竟是一種遺傳代謝病——生物素缺乏癥。醫(yī)生指出，生物素缺乏癥是先天基因編碼出錯，導(dǎo)致自身無法合成某些生物酶，常表現(xiàn)為嚴重皮炎和腸炎。過去被當作怪病無法治或沒治，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)對付它，補充生物素（維生素H）即可。
珠海的吳女士有個8個月大寶寶，全身皮膚一直潰爛查不出原因，今年7月還住進ICU，醫(yī)院向吳女士發(fā)了一次病危通知書�！爱敃r孩子只出氣沒進氣，眼看就要不行了！”搶救了8天病情沒好轉(zhuǎn)。后經(jīng)朋友介紹轉(zhuǎn)過來中山大學附屬第六醫(yī)院，該院兒科肖昕教授在做一系列檢查后確診是生物素缺乏癥。
據(jù)肖昕介紹，生物素缺乏癥屬于遺傳代謝病，為先天性生物素代謝缺陷的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/60000萬。常表現(xiàn)為嚴重神經(jīng)和皮膚損害，發(fā)病年齡不一，病死率、致殘率極高�！半m然生物素缺乏癥發(fā)病率不高，兩年來大約接觸有十多例，而這些還只是認識到是遺傳代謝病的醫(yī)生轉(zhuǎn)過來的病兒，沒認識到的，便當怪病來局限治療或干脆放棄不治了”。
生物素缺乏癥就是體內(nèi)重要的輔酶因基因缺陷而缺乏，引起一系列的表現(xiàn)，包括皮膚代謝障礙，有嚴重皮炎，皮膚爛得厲害；不斷拉肚子，因為沒有先天性生物酶幫助消化。這些癥狀常與一般的皮炎、腸炎混淆，而當作一般皮炎、腸炎治療，結(jié)果就是藥膏越抹越糟糕，拉肚子怎么止瀉還是拉。雖然生物素缺乏癥是遺傳代謝病，但很多病兒包括父母在內(nèi)的親緣往往沒有該病，這可能是基因突變導(dǎo)致的。
“部分遺傳代謝病是可以治的，生物素缺乏癥有很好的治療方法�！毙り糠Q，雖然疾病表現(xiàn)急又兇，但它的天敵是生物素，即維生素H。可是，由于正常人體內(nèi)可合成維生素H，因此正常人不需要補充，可生物素缺乏癥的人無法合成，必須終身補充�！昂芸上В壳吧锼剡�屬于新特藥，用的人不多，可獲取的途徑也很少，只有少數(shù)藥房和網(wǎng)上商城有售，即使診斷了也不容易找到對應(yīng)的藥�！�
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